Degeneración hepatolenticular

La enfermedad de Wilson es un trastorno hereditario poco común. En caso de que ambos padres porten un gen defectuoso para la enfermedad de Wilson, hay un 25% de probabilidades en cada embarazo de que el niño tenga el trastorno.

La enfermedad de Wilson hace que el cuerpo absorba y conserve demasiado cobre. Este cobre se deposita en el hígado, el cerebro, los riñones y los ojos. Esto ocasiona daño y muerte tisular y cicatrización. Los órganos afectados dejen de funcionar normalmente.

Esta enfermedad es más común en personas de Europa oriental, Sicilia y el sur de Italia, aunque se puede presentar en cualquier grupo. Los síntomas de la enfermedad de Wilson aparecen típicamente en personas menores de 40 años. En los niños, los síntomas comienzan a aparecer alrededor de los 4 años.

Los síntomas pueden incluir:

• Postura anormal de brazos y piernas
• Artritis
• Confusión o delirio
• Demencia
• Dificultad y rigidez para mover los brazos y las piernas
• Dificultad para caminar (ataxia)
• Cambios emocionales o conductuales
• Agrandamiento del abdomen debido a la acumulación de líquido (ascitis)
• Cambios de personalidad
• Fobias
• Movimientos lentos
• Lentitud o disminución de los movimientos y expresiones faciales
• Deterioro del lenguaje
• Temblores en los brazos o en las manos
• Movimientos incontrolables
• Movimientos impredecibles o espasmódicos
• Vómito con sangre
• Debilidad
• Piel amarilla (ictericia) o color amarillo de la esclerótica del ojo (ictericia)

Un examen de los ojos con lámpara de hendidura puede mostrar:

• Movimiento ocular limitado
• Anillo de color marrón o rojizo alrededor del iris (anillo de Kayser-Fleischer)

Un examen físico puede mostrar señales de:

• Daño al sistema nervioso central, lo que incluye pérdida de la coordinación, pérdida del control muscular, temblores musculares, pérdida de pensamiento y coeficiente intelectual, pérdida de memoria y confusión (delirio o demencia)
• Trastornos en el hígado o en el bazo (como hepatomegalia y esplenomegalia)

Los exámenes de laboratorio pueden incluir:

• Conteo sanguíneo completo (CSC)
• Ceruloplasmina sérica
• Cobre sérico
• Ácido úrico sérico
• Cobre en orina

Si hay problemas con el hígado, los exámenes de laboratorio pueden encontrar:

• AST y ALT elevadas
• Bilirrubina elevada
• TP y TPT elevadas
• Nivel bajo de albúmina en sangre

Otros exámenes pueden incluir:

• Examen de cobre en orina de 24 horas
• Radiografía abdominal
• Resonancia magnética del abdomen
• Tomografía computarizada del abdomen
• Tomografía computarizada de la cabeza
• Resonancia magnética de la cabeza
• Biopsia del hígado
• Endoscopia del tracto gastrointestinal (GI) superior

Se ha encontrado el gen que causa la enfermedad de Wilson. Su nombre es ATP7B. Están disponibles pruebas de ADN para este gen. Hable con su proveedor de atención médica o con un asesor genético para saber si debe hacerse pruebas para detectar este gen.

El objetivo del tratamiento es reducir la cantidad de cobre en los tejidos. Esto se hace mediante un procedimiento llamado quelación. Se proporcionan ciertos medicamentos que se fijan al cobre y ayudan a eliminarlo a través de los riñones o los intestinos. El tratamiento debe hacerse de por vida.

Se pueden utilizar los siguientes medicamentos:

• La penicilamina (como Cuprimine, Depen) se fija al cobre y lleva a un aumento en la eliminación de este elemento a través de la orina.
• La trientina (como Syprine) se fija (quela) al cobre e incrementa su excreción a través de la orina.
• El acetato de zinc (como Galzin) bloquea la absorción del cobre en el tracto intestinal.

También se pueden utilizar los suplementos de vitamina E.

Algunas veces, los medicamentos que quelan el cobre (como la penicilamina) pueden afectar el funcionamiento del cerebro y del sistema nervioso (función neurológica). Existen otros medicamentos bajo investigación que se fijan al cobre sin afectar la función neurológica.

También se puede recomendar una dieta baja en cobre. Los alimentos a evitar incluyen:

• Chocolate
• Fruta seca
• Hígado
• Champiñones
• Nueces
• Mariscos

Es posible que prefiera beber agua destilada, porque en algunas partes el agua de grifo fluye a través de tubos de cobre. Evite el uso de utensilios de cocina hechos de cobre.

Los síntomas se pueden tratar con ejercicios o fisioterapia. Las personas que se encuentran confundidas o que son incapaces de cuidar de sí mismas pueden necesitar medidas de protección especiales.

En los casos en donde se presente daño hepático grave a causa de la enfermedad, se puede pensar en la posibilidad de un trasplante de hígado.

Puede encontrar más información y apoyo para las personas con la enfermedad de Wilson y sus familias en:

• Wilson Disease Association: - wilsondisease.org
• Genetic Alliance: - geneticalliance.org

Se requiere tratamiento de por vida para controlar la enfermedad de Wilson. El trastorno puede causar efectos mortales, tales como la pérdida de la función hepática. El cobre puede tener efectos tóxicos sobre el sistema nervioso. En los casos en los que el trastorno no es mortal, los síntomas pueden ser incapacitantes.

Las complicaciones pueden incluir:

• Anemia (la anemia hemolítica es poco frecuente)
• Complicaciones del sistema nervioso central
• Cirrosis
• Muerte de los tejidos hepáticos
• Hígado graso
• Hepatitis
• Aumento de las probabilidades de fracturas de huesos
• Aumento de la cantidad de infecciones
• Lesiones producidas por caídas
• Ictericia
• Contracturas articulares u otras deformidades
• Pérdida de la capacidad para cuidarse en forma independiente
• Pérdida de la capacidad para desempeñarse en el hogar y en el trabajo
• Pérdida de la capacidad para interactuar con otras personas
• Pérdida de la masa muscular (atrofia muscular)
• Complicaciones psicológicas
• Efectos secundarios de la penicilamina y de otros medicamentos utilizados para tratar la enfermedad
• Problemas del bazo

La insuficiencia hepática y el daño al sistema nervioso central (cerebro, médula espinal) son los efectos más comunes y peligrosos del trastorno. Si la afección no se detecta y se trata a tiempo, puede ser mortal.

Comuníquese con su proveedor si tiene síntomas de la enfermedad de Wilson. De igual forma, comuníquese con un asesor genético si tiene antecedentes de esta enfermedad en su familia y está planeando tener hijos.

Se recomienda la asesoría genética para personas con antecedentes familiares de enfermedad de Wilson.

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