Genetica

Parecen niñas, pero desarrollan como varones en la pubertad

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Por pandalo@holadoctor.net
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Siguen siendo casos que desafían la lógica de la biología humana, y enfrentan a los seres humanos con las definiciones de sexualidad y género. Son niños que genéticamente son varones, pero por una condición llamada Deficiencia de 5-Alfa Reductasa nacen con apariencia de niñas. La razón es que no producen una hormona clave para desarrollar rasgos masculinos, que recién se manifiestan en la pubertad.



Esta condición genética está en estos días en las noticias, gracias a un documental de BBC2 que describe la vida de un grupo de niños del pueblo de Salinas, en República Dominicana, que sufren de Deficiencia de 5-Alfa Reductasa. 

Por alguna razón que la ciencia aún investiga, esta condición que es extremadamente rara se ha diagnosticado con más frecuencia en familias de Dominicana, Nueva Guinea, Turquía y Egipto, explica la Guía de Genética de la Biblioteca Nacional de Medicina.

La misma fuente describe qué ocurre en un niño que padece esta condición, que afecta el desarrollo sexual masculino antes del nacimiento y hasta la pubertad. El niño es genéticamente masculino, con un cromosoma X y un cromosoma Y en cada célula (las niñas tienen dos cromosomas XX) pero su cuerpo no produce suficiente cantidad de una hormona llamada dihidrotestosterona (DHT) que tiene un rol clave en el desarrollo de los órganos sexuales antes del nacimiento.

Hacia la semana ocho de gestación (como la imagen del feto, arriba) esta deficiencia hormonal hace que el desarrollo físico no siga el mismo curso que indican los genes, por eso, estos pequeños nacen con órganos sexuales de apariencia femenina o con lo que se conoce como "genitalidad ambigua".

En general, estos niños son criados como niñas hasta que cumplen los 12 años, cuando comienzan a desarrollar rasgos masculinos. La mitad de los individuos con esta condición adoptan el género masculino durante la adolescencia o cuando son adultos jóvenes.

En Salinas, al sudoeste de República Dominicana, a los niños con esta condición —que son cerca del 2% de los nacimientos— se los conoce como "Guevedoces", justamente porque desarrollan pene hacia los 12 años, junto con vello y otros rasgos de género. Este particular grupo ha sido objeto de estudio desde hace décadas. En los años 70, la doctora Julienne Imperato, de la Universidad Cornell, viajó a la isla caribeña para documentar la transformación física de estos niños.

En aquélla década fue cuando se detectaron casos de Deficiencia de 5-Alfa Reductosa en los otros países. Y la reacción de la sociedad ante esta condición que desafía las definiciones tradicionales de género ha sido dispar. En Sambia, el pueblo de Nueva Guinea con alta incidencia de estos casos, los niños son humillados y descastados por sus propias familias y por la comunidad. Sin embargo, en República Dominicana, se los acepta con absoluta naturalidad y el cambio de género durante la pubertad se vive como una celebración colectiva.

"Las comunidades de República Dominicana que aceptan tranquilamente a estos niños con Deficiencia de 5-Alfa Reductosa son un modelo para el mundo sobre cómo se debe lidiar con las diferencias genéticas y cómo deben vivir las personas con condiciones genéticas", expresó la doctora Gemma Nierman, profesora del Saint Mary's College y de la Universidad de California, en el paper de la Universidad Cornell.

Según explica la Intersex Society of North America (ISNA), se usa el término intersexual para abarcar a una amplia gama de condiciones en las cuales el individuo nace con una anatomía sexual o reproductiva que no encaja en los modelos tradicionales de masculino o femenino.


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Se trata de condiciones que ocurren por alteraciones genéticas y que son hereditarias. En algunos casos la persona tiene genes masculinos pero anatomía femenina —y son criados perfectamente como niñas— o viceversa: poseen genes femeninos pero aspecto y rasgos masculinos.

Aunque algunos trabajos mencionan el término hermafroditismo para definir estas condiciones, hay cada vez un mayor consenso científico en que el uso de esta palabra casi mítica es un grave error porque no existe —como sí hay en el reino animal—seres humanos que tengan dos aparatos genitales, masculino y femenino, completamente funcionales.

De hecho, uno de los rasgos que tienen en común estas condiciones es que los individuos no son fértiles y no pueden concebir hijos biológicos.

No existen cifras claras sobre el número de niños que nacen con Deficiencia de 5-Alfa Reductasa, pero el promedio de otras condiciones intersexuales ronda entre 1 por cada 80,000 a 130,000 nacimientos, según un análisis de la investigadora Anne Fausto-Sterling, de la Universidad Brown que publica la ISNA. La dificultad a la hora de recopilar números es que muchas de estas condiciones no se diagnostican al nacer (ya que se requiere de examenes muy delicados como por ejemplo el de vello coriónico) sino más tarde en la vida.

Según la American Psychological Association, la mayoría de los individuos con condiciones intersexuales son heterosexuales en su vida adulta, y, con tratamientos para balancear las deficiencias hormonales que tienen, y el apoyo de la familia y la sociedad, pueden vivir una vida plena y absolutamente normal. 

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