En algunos casos, es posible detectar el autismo. Las personas con una causa genética particular de autismo presentan anomalías estructurales en el cerebro que se detectan fácilmente con imágenes no invasivas, según un estudio reciente.
Mediante el uso de IRM cerebrales, los investigadores encontraron anomalías estructurales claras en el cerebro de personas con autismo provocado, en parte, por defectos en el cromosoma 16.
Los hallazgos de IRM estaban, a su vez, relacionados con alteraciones particulares, como los problemas con la comunicación y las habilidades sociales.
Todo sugiere que las imágenes cerebrales podrían ser usadas algún día para identificar a los niños pequeños que tengan una mayor necesidad de terapia para un trastorno del espectro autista, indicaron los autores del estudio. Se estima que uno de cada 68 niños estadounidenses está "en el espectro", y los síntomas normalmente se presentan en un momento temprano de la vida.
El estudio contó con 158 personas que presentaban alguno de los dos defectos en el cromosoma 16 que aumentan el riesgo de autismo.
Los fallos se encuentran en un trozo pequeño del cromosoma llamado p11.2. En algunos casos, las personas carecen de la porción p11.2, lo que se conoce como deleción. En otros casos, hay una copia extra del mismo (lo que se conoce como duplicación).
Juntos, se cree que los defectos contribuyen a menos de un 1 por ciento de todos los casos de autismo, dijo el Dr. Elliott Sherr, investigador principal del estudio.
El equipo de Sherr encontró que las deleciones y las duplicaciones del p11.2 se vinculaban con anomalías en estructuras cerebrales específicas que eran visibles en la IRM.
Cómo se ve en la imagen
Las personas con una deleción tenían un exceso de tejido cerca del tronco del encéfalo, y un cuerpo calloso (un conjunto de fibras que conecta los hemisferios derecho e izquierdo del cerebro) grueso y con una forma anómala.
En contraste, las personas con una duplicación de la p11.2 tenían un cuerpo calloso más estrecho y un "crecimiento menor del normal" en otras ciertas áreas del tejido cerebral.
"Sus cerebros tenían un aspecto muy distinto", dijo Sherr, profesor de neurología en la Universidad de California, en San Francisco.
Y esas anomalías estructurales parecen correlacionarse con distintos tipos de alteraciones, encontró el estudio.
Los hallazgos de la IRM en los portadores de la deleción se asociaron con problemas con la comunicación y las habilidades sociales. Por otra parte, los hallazgos en los portadores de la duplicación se asociaron con unas puntuaciones más bajas de coeficiente intelectual (CI) y con problemas con las habilidades verbales.
¿Qué quiere decir todo esto? No está claro todavía, dijo Sherr.
"Lo que podemos afirmar es que hay un vínculo fuerte entre estas características anatómicas del cerebro y la conducta de las personas", dijo.
En general, las personas con deleciones o duplicaciones en la p11.2 tienen "problemas intelectuales", como un CI más bajo del normal, explicó Sherr.
Pero no todas desarrollan autismo, dijo. Se cree que el riesgo es de entre un 20 y un 25 por ciento.
Hay que seguir investigando
Los hallazgos actuales, dijo Sherr, plantean la pregunta de si la IRM podría ayudar a identificar a los niños pequeños con probabilidades de requerir terapia para el autismo.
Pero primero se deben contestar algunas preguntas importantes, indicó.
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Los hallazgos actuales se basan en escáneres cerebrales realizados una vez de personas de entre 1 y 63 años de edad. De modo que no está claro si los hallazgos de la IRM predicen las alteraciones futuras en personas que portan anomalías en la p11.2.
"Nos gustaría averiguar si podemos ver estos cambios cerebrales en un momento temprano del desarrollo", dijo Sherr. "Y si los vemos, ¿apuntan al riesgo de problemas del desarrollo más adelante?".
Thomas Frazier es director de ciencia de Autism Speaks, una organización sin fines de lucro.
Dijo que los estudios como este son importantes porque ayudan a revelar la biología subyacente del autismo.
"Y eso nos podría llevar a nuevas terapias", dijo Frazier.
En general, los expertos creen que el autismo aparece a partir de una confluencia de condiciones. Un niño tiene algún tipo de vulnerabilidad genética, y luego se expone a uno o más factores ambientales durante el desarrollo temprano que, juntos, llevan al autismo.
En este momento, dijo Frazier, los investigadores han encontrado casi 100 genes que se cree que contribuyen al riesgo de autismo.
Algunos fallos genéticos (como los defectos del cromosoma 16) tienen un "efecto importante", indicó Frazier. Pero por sí solos no son suficiente como para provocar autismo.
Si los investigadores pueden averiguar por qué ciertas personas con defectos en el cromosoma 16 desarrollan autismo, eso podría dar información sobre el autismo de forma más general, planteó Frazier.
En la actualidad, las anomalías del cromosoma 16 solo se detectan si se realizan pruebas genéticas después de realizar el diagnóstico de autismo basándose en la conducta, dijo Frazier.
Aun así, los investigadores están interesados en si se puede usar la IRM para "predecir" el riesgo de autismo en ciertos niños pequeños, dijo Frazier.
Un estudio reciente se centró en los bebés que tenían un riesgo más alto porque un hermano tenía autismo. Encontró que las diferencias cerebrales iniciales sí aparecieron en la IRM, y predijeron con precisión un diagnóstico de autismo en el futuro el 80 por ciento de las veces.
Pero, según Frazier, se necesita más trabajo para verificar esos hallazgos.
El nuevo estudio aparece en línea el 8 de agosto en la revista Radiology.
Más información
El Instituto Nacional de Trastornos Neurológicos y Accidente Cerebrovascular de EE. UU. tiene más información sobre el autismo.
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