La amniocentesis se hace en la sala de exámenes, con o sin anestesia local. Por lo general toma sólo unos cuantos minutos, durante los cuales la mujer debe permanecer muy quieta. El técnico ubica el feto con el ultrasonido. Guiándose con el ultrasonido, el médico cuidadosamente introduce en el saco amniótico, a través del abdomen, una aguja hueca larga pero delgada. Cuando la mujer es Rh negativo y no está sensibilizada, debe recibir globulina inmune Rh en el momento de la amniocentesis.

Luego, el médico extrae alrededor de cuatro cucharaditas de líquido amniótico, que contiene células fetales que el técnico cultiva y analiza en el laboratorio. Los resultados de la prueba por lo general están disponibles en dos o tres semanas.

Los médicos recomiendan que después de la amniocentesis la mujer descanse y evite esfuerzos físicos (como levantar objetos). Si después del procedimiento se experimentan complicaciones, tales como cólicos abdominales, derrame de líquido, sangrado vaginal o signos de infección, se debe llamar al médico inmediatamente.

Después de una amniocentesis, existe entre un 0,25% y un 0,50% de riesgo de aborto espontáneo, además de un riesgo muy leve de infección uterina (menos del 0,001%). En manos entrenadas y bajo la guía del ultrasonido, esta tasa de aborto espontáneo puede ser incluso más baja.

En la mayoría de los casos, los resultados de la prueba estarán disponibles en dos semanas. El médico le explicará a la persona los resultados y, si se diagnostica un problema, hará recomendaciones en cuanto a la interrupción del embarazo o a la forma de cuidar del bebé después de que nazca.

La amniocentesis ayuda a detectar o descartar el síndrome de Down, el cual causa discapacidad intelectual, defectos cardíacos congénitos y características físicas tales como pliegues de piel cerca de los ojos. Igualmente detecta defectos del tubo neural, como espina bífida. Los bebés nacidos con espina bífida tienen una columna vertebral que no se cerró adecuadamente. Algunas de las complicaciones graves de la espina bífida son parálisis de las piernas, defectos de vejiga y riñones, hinchazón cerebral (hidrocefalia) y Discapacidad intelectual.

Si el embarazo se complica por alguna afección como la incompatibilidad Rh, el médico puede recurrir a la amniocentesis para determinar si los pulmones del bebé están lo suficientemente desarrollados para soportar un parto prematuro. Muchos más diagnósticos están disponibles a través de la amniocentesis.