Genetica

¿Qué es el síndrome de Treacher Collins?

Auggie Pullman (Jacob Tremblay) y su madre (Julia Roberts), protagonistas de la película "Wonder". Imagen: sitio oficial http://wonder.movie/

Por Lorena Ponce de Léon
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Me llamo Auggie Pullman.... sé que no soy un niño de 10 años normal. He pasado por 27 operaciones, me han ayudado a respirar, a ver, a oír sin audífonos, pero ninguna ha conseguido que parezca normal. Este es el relato en primera persona del protagonista de la película "Wonder", recientemente estrenada, que pone foco en una inusual enfermedad genética: el síndrome de Treacher Collins, también llamado disostosis mandibulofacial.

El film está basado en el libro “La lección de August”, escrito por Raquel Jaramillo Palacio, y toma diversos puntos de vista para enfrentar el tema de la discriminación ante una enfermedad diferente.

Según el sitio web de la Asociación Nacional Craneofacial esta enfermedad, relacionada con una mutación genética,  afecta la morfología de la cabeza y la cara. Al tratarse de una afección muy poco frecuente, el potencial desconocimiento demora el diagnóstico.

Para detectar este síndrome, las primeras sospechas son clínicas, por las alteraciones faciales que produce: la parte externa de los oídos es anormal o casi totalmente ausente;  la mandíbula es muy pequeña (micrognacia);  la boca muy grande; se presentan defectos en el párpado inferior (coloboma); el vello del cuero cabelludo se extiende hasta las mejillas y el paladar puede estar hendido.

Además de las características físicas comunes al síndrome de Treacher Collins, los niños también pueden presentar problemas de respiración y/o dificultades para comer.  Es común la pérdida de audición del 40% en cada oído debido a anomalías del oído externo y medio.  Por otra parte, los ojos tienen una tendencia a secarse, lo que puede conducir a diversas infecciones.

La mayoría de los niños con Treacher Collins tienen desarrollo e inteligencia normales; sin embargo, es importante que haya pruebas de detección temprana para ayudarlos, por ejemplo, con programas de audición y lenguaje.


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¿Cuál es el origen?

Se cree que el síndrome de Treacher Collins es causado por un cambio en el gen del cromosoma 5, que afecta el desarrollo facial. Alrededor del 40 por ciento del tiempo, uno de los padres tiene el gen del síndrome. Se están realizando nuevos estudios para ver las posibilidades de que haya otros genes que podrían estar involucrados con este síndrome.

La afección puede variar en gravedad de una generación a otra y de una persona a otra.  Se puede transmitir de padres a hijos (hereditaria). Sin embargo, la mayoría de las veces no hay otro miembro de la familia afectado.

¿Se necesitan cirugías u otros tratamientos?

Dependiendo de la gravedad de Treacher Collins, los niños pueden necesitar  alguno de los siguientes procedimientos, o todos: un audífono conductivo; corrección del paladar hendido; reparación de la pared lateral y el piso de la cuenca del ojo; reparación de los pómulos; reparación de las muescas del párpado; corrección de la mandíbula y el mentón subdesarrollados; cirugía para corregir la nariz en forma de pico y reconstrucción de las orejas.