Genetica

Síndrome de Down: todo lo que debes saber

| Foto: THINKSTOCK

Por vwolman@holadoctor.net
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Un video publicado en YouTube, que ha llamado la atención de más de 400 mil personas en sólo unos días, realizado por una organización española muestra que, cuando se habla de afectos y de amor por sus madres, no existe diferencia entre los niños que tienen esa enfermedad genética y los que no. ¿De qué se trata la enfermedad?



La campaña fue llamada "La vida no va de cromosomas". El síndrome de Down es consecuencia de una anomalía congénita.

Según los Centros para el Control y la Prevención de Enfermedades (CDC), en Estados Unidos nacen aproximadamente 6.000 bebés con síndrome de Down cada año, es decir, que el síndrome afecta a alrededor de 1 de cada 691 nacimientos vivos. 

El síndrome de Down es la causa más común de discapacidades intelectuales leves y moderadas por anormalidades cromosómicas. Es un tipo de patología que se observa en todas las etnias y grupos socioeconómicos y , según la Sociedad Nacional del Síndrome de Down (NDSS), más de 400.000 personas tienen el síndrome de Down en los Estados Unidos.

Entre los factores de riesgo que mencionan los investigadores, se mencionan a los padres que ya tienen un hijo con síndrome de Down u otro trastorno cromosómico, o que tienen ellos mismos algún trastorno cromosómico, tienen más probabilidades de tener un hijo con síndrome de Down. En cuanto al origen, los hispanos tienen un mayor riesgo de tener un hijo con este síndrome.

En la mayoría de los casos, el síndrome de Down ocurre cuando hay una copia extra del cromosoma 21, denominada trisomía 21, el cual causa problemas en cuanto a la forma como se desarrolla el cuerpo y el cerebro.

Se trata de una combinación cromosómica natural que siempre ha formado parte de la condición humana, existe en todas las regiones del mundo y habitualmente tiene efectos variables en los estilos de aprendizaje, las características físicas o la salud.

En diciembre de 2011, la Asamblea General de las Naciones Unidas designó el 21 de marzo Día Mundial del Síndrome de Down y con esta celebración, sus ,miembros quieren aumentar la conciencia pública sobre la cuestión y recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades. También quiere resaltar la importancia de su autonomía e independencia individual, en particular la libertad de tomar sus propias decisiones.

La campaña "La vida no va de cromosomas" demuestra que no existen diferencias entre los niños con y sin esta discapacidad. El video tiene el objetivo de sensibilizar a la sociedad sobre los niños con síndrome de Down y acercarles a su manera de ser, pensar y sentir.


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Si bien las madres se ven a sí mismas como gritonas, gruñonas, exigentes, sus hijos muestran su amor y agradecimiento. Las declaraciones de los menores son vistas por cada una de las madres, que no pueden evitar emocionarse y dejar caer algunas lágrimas.

La edad de la madre 

Mucho se habla sobre la edad de la madre y el Síndrome de Down y esto se debe a que la probabilidad de que un óvulo contenga un copia extra del cromosoma 21 aumenta significativamente con la edad de la mujer.  Si bien las mujeres mayores de 35 años representan menos del 15% del total de nacimientos anuale en los Estados Unidos, acorde con datos publicados por el Instituto Nacional de Salud, alrededor del 40% de los bebés con síndrome de Down nace de mujeres en este grupo etario.

Para tener una idea de la relación entre la probabilidad y la edad, observa los datos que se presentan a continuación. 

  • A los 25 años, la probabilidad es de 1 de cada 1300.
  • A los 30 años, la probabilidad es de 1 de cada 900.
  • A los 35 años, la probabilidad es de 1 de cada 350.
  • A los 42 años, la probabilidad es de 1 de cada 55.
  • A los 49 años, la probabilidad es de 1 de cada 25.

¿De qué se trata esta enfermedad?

Los síntomas del síndrome de Down varían de una persona a otra y pueden ir de leves a graves. Sin embargo, los niños con síndrome de Down tienen una apariencia característica ampliamente reconocida ya que su cabeza puede ser más pequeña de lo normal y anormalmente formada. Otra característica física es que la esquina interna de los ojos puede ser redondeada en lugar de puntiaguda.

Otros signos físicos son: Disminución del tono muscular al nacer, exceso de piel en la nuca, nariz achatada, uniones separadas entre los huesos del cráneo (suturas), pliegue único en la palma de la mano, orejas pequeñas, boca pequeña, ojos inclinados hacia arriba, manos cortas y anchas con dedos cortos y manchas blancas en la parte coloreada del ojo (manchas de Brushfield).

En el síndrome de Down, el desarrollo físico suele ser más lento de lo normal y la mayoría de los niños que lo padecen nunca alcanzan su estatura adulta promedio.E

En cuanto a los trastornos mentales y de comportamiento, suelen tener: Comportamiento impulsivo, deficiencia en la capacidad de discernimiento, período de atención corto, aprendizaje lento y a medida que crecen y se vuelven conscientes de sus limitaciones, también pueden sentir frustración e ira.