Cerrar

Uno de los personajes más extraños del cine y la literatura, que ha fascinado a varias generaciones, es el vampiro, esa criatura exótica que se alimenta de la sangre de otros para subsistir, y que no puede exponerse a la luz del día.
Desde el universal Conde Drácula hasta los modernos Edward Cullen y Jacob Black de la saga Crepúsculo, el personaje de vampiro es siempre extraño y perverso, temido y a la vez atractivo.

Nadie pone en duda que es parte de la tradición popular y en todo caso, algo que se ha enriquecido por la literatura: nadie cree ya que sean reales. Sin embargo, como en la mayoría de los casos, hay algo de realidad en tanta ficción. Existe una enfermedad que tiene todas las características del vampirismo: es un trastorno sanguíneo llamado protoporfiria eritropoyética (erythropoietic protoporphyria (EPP)).

EEP es el tercer tipo más común de porfiria y comúnmente se presenta durante la infancia. Quienes lo padecen son extremadamente sensibles a la luz solar, hasta el punto de arder y tener ampollas cuando están expuestos al sol.

Una enfermedad rara

La porfiria no es nueva, se trata de un grupo de trastornos hereditarios y genéticos poco frecuentes causados por problemas con la forma en que el cuerpo produce una sustancia llamada hemo. El hemo contiene hierro y le da el color rojo a la sangre, se encuentra en todo el cuerpo, especialmente en la sangre y en la médula ósea, donde transporta oxígeno, según la Biblioteca Nacional de Medicina de EE.UU.

Lo nuevo es haber encontrado la causa genética que provoca uno de los tipos, la EPP. En un estudio publicado en Proceedings de la Academia Nacional de Ciencias, los investigadores descubrieron una mutación genética que es responsable de la EEP, lo que sugiere que habría un mecanismo biológico detrás del mito de los vampiros.

• Qué es la porfiria

"Esta mutación recién descubierta realmente pone de relieve la compleja red genética que sustenta el metabolismo del hemo", dijo Barry Paw, co-autor del estudio. "Las mutaciones de pérdida de función en cualquier número de genes que forman parte de esta red, pueden resultar en desórdenes devastadores y desfigurantes".

"Las personas con EPP son crónicamente anémicas, lo que las hace sentir muy cansadas, se ven muy pálidas y experimentan aumento de la fotosensibilidad, ya que no pueden salir a la luz del día", dijo Paw, del Dana-Farber/Boston Children's Cancer and Blood. Incluso en un día nublado, hay suficiente luz ultravioleta como para causar ampollas y desfiguración de las partes expuestas del cuerpo, las orejas y la nariz en las personas que tienen este trastorno, agregó.

Aparte de ser una explicación fascinante para el vampirismo, los investigadores esperan que este hallazgo pueda conducir a terapias adecuadas para corregir los genes defectuosos en personas con EPP.

"Aunque los vampiros no son reales, existe una necesidad real de terapias innovadoras para mejorar las vidas de las personas con porfirias", dijo Paw.

Síntomas y tratamiento

Los síntomas suelen empezar en la infancia. Inmediatamente después de la exposición a la luz solar, aparece un dolor intenso en la piel y el edema (hinchazón). 

Las personas que la padecen deben extremar el cuidado para evitar la exposición a la luz solar, y llevar ropa protectora, sombreros y protectores solares de luz opaca que contengan dióxido de titanio u óxido de cinc. La exposición accidental al sol debe tratarse de igual modo que una quemadura solar. 

El betacaroteno, tomado en cantidades suficientes, permite tolerar mejor la luz solar. Se están investigando otros medicamentos que puedan ayudar a que se tolere mejor la luz solar. Pero incluso así, debe evitarse la exposición al sol.

Los síntomas agudos de la piel se pueden aliviar mediante baños de agua fría o la aplicación de toallas húmedas, o tratarse con analgésicos y corticoesteroides tópicos u orales.
Los signos pueden tardar hasta una semana en desaparecer. Si estas medidas no son eficaces, se puede administrar hematina o realizar transfusiones de sangre, informa Merck, Sharp & Dohme de España.